孩子耳聋基因筛查结果是GJB2235delC杂合突变型该怎么办(
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型...
是杂合突变🐒🍀-🌟，问题不会太大🐘——|🐚，听一下专业医生的解释吧🤬_🪅🐃。GJB2是耳聋相关的基因🍃😁-|💮，当出现两个位点突变时🦃-🐃🐭，若其中一个为纯合突变🌒-😳🎍，则会导致重度或极重度耳聋🎫😡||🐨🐱，若均为杂合突变🦡🤡||🦌，则有可能会导致耳聋🐀|-🐨🌱。
你孩子是杂合子🌴😗-_🦁🦘，说明父母有一方可能是突变基因的携带者🌗-😫🐩。筛查估计是用PCR的方法快速进行的🌜-_🃏😯。强调的是快速🦅——🐀，简便🎱-🐷。但是假阳性的可能性也比较大🌏🌲||💮。筛查发现有问题🌗🍁-——🐍*，估计会进一步使用测序等手段确诊💀🐽_🍃。万一是假阳性也可以排除🎀_🐇。
是杂合突变🐒🍀-🌟，问题不会太大🐘——|🐚，听一下专业医生的解释吧🤬_🪅🐃。GJB2是耳聋相关的基因🍃😁-|💮，当出现两个位点突变时🦃-🐃🐭，若其中一个为纯合突变🌒-😳🎍，则会导致重度或极重度耳聋🎫😡||🐨🐱，若均为杂合突变🦡🤡||🦌，则有可能会导致耳聋🐀|-🐨🌱。
你孩子是杂合子🌴😗-_🦁🦘，说明父母有一方可能是突变基因的携带者🌗-😫🐩。筛查估计是用PCR的方法快速进行的🌜-_🃏😯。强调的是快速🦅——🐀，简便🎱-🐷。但是假阳性的可能性也比较大🌏🌲||💮。筛查发现有问题🌗🍁-——🐍*，估计会进一步使用测序等手段确诊💀🐽_🍃。万一是假阳性也可以排除🎀_🐇。
中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🤣⚡️——🐯。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者😴_🤪🐈，不同位点的复合杂合突变😒__🦏🐲、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🐙🤡||😴，这类患者在移植人工耳蜗后会收到良好的治疗效果🐇👺_|🐋。
235delC与299-300delAT形成双重杂合突变😩🌴——🌷。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时*-——🪆🐝，听力正常🪅_🀄🏸，为该突变的携带者🙄-🐟😢，当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上🤖-🎎，导致耳聋的发生🐥——*，
新生儿足底抽血耳聋筛查GJB2 299-300delAT杂合突变,对以后听力有影响吗...
不会对听力有影响的🌻——🌿*。
有1/2的可能性会遗传给下一代🐵🐣|🦎🤥。导致耳聋的原因有很多🐒_😆🎲，说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的🐉🦡-🎱🪄。
新生儿耳聋基因筛查GJB2 235 del C没通过,对孩子听力有么有影响...
回答*——🤫：问题分析🦇🤯|🤩🐘： 耳聋基因没有通过🙁-😆，只能证明孩子的听力在遗传学上存在有一定的缺陷⛅️_——🍂💫，但是不一定证明孩子的听力就真的存在一定的问题🪱🦏_——😾🦉。意见建议🐙🌎_-🦆☘️： 医学上临床和理论有的时候不是百分之百的就相照应的🦢😉_——🎱🐿，还是存在有一定的误差💐🐇|_🐍。疾病的判断🐌♥|-*🎲，要根据一定的理论基础🐌🥌|🎉，还要结合人的体征来判断🍁——🐹。
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会有一半的概率🥏|🦖🤓，
耳聋基因GJB2中的235delC点和299-300delAT点杂合突变 会聋吗
235delC导致移码突变🎱🐐-🎯，使翻译提前终止于81号密码子🪀😇——🐸，比野生型的Cx26截短了145个氨基酸🐏|*😬，产生无功能的Cx26🐿——🌺🧸，致缝隙连接缺损🐸🦕-🍃，使细胞间信息传递受阻或紊乱🌴🦅-🐞，从而引起听力损失[7]🐌🙀_|🎳。235delC与299-300delAT形成双重杂合突变🏅*——|😳🎑。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时🏈————🐱🍀，听力正常🌎|_🌒💀，为该突变的携带者后面会介绍🐥🍁_-🌵🐜。